Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune în care o persoană are un cromozom suplimentar. Cromozomii sunt mici „pachete” de gene din corp. Acestea determină modul în care corpul bebelușului se formează și funcționează pe măsură ce crește în timpul sarcinii și după naștere. De obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Bebelușii cu sindrom Down au o copie suplimentară a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21. Un termen medical pentru a avea o copie suplimentară a unui cromozom este „trisomia.” Sindromul Down este denumit și Trisomia 21. Această copie suplimentară modifică modul în care copilul își dezvoltă corpul și creierul, ceea ce poate provoca atât provocări mentale, cât și fizice pentru bebeluș.

Chiar dacă persoanele cu sindrom Down ar putea acționa și arăta asemănător, fiecare persoană are abilități diferite. Persoanele cu sindrom Down au de obicei un IQ (o măsură a inteligenței) în intervalul ușor până la moderat scăzut și vorbesc mai lent decât alți copii.

-O față turtită, în special podul nasului

-Ochii în formă de migdale care se înclină

-Un gât scurt

-Urechi mici

-O limbă care tinde să iasă din gură

-Pete albe mici pe iris

-Mâini și picioare mici

-O singură cută palmară

-Tonus muscular sau articulații slabe

-Mai mici ca înălțime la copii și adulți.

Sindromul Down rămâne cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată. În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii născuți în Statele Unite au sindromul Down. Aceasta înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de bebeluși.

Există trei tipuri de sindrom Down. De multe ori oamenii nu pot face diferența dintre fiecare tip fără a se uita la cromozomi, deoarece trăsăturile fizice și comportamentele sunt similare:

-Trisomia 21

-Sindromul de translocație Down

-Sindromul Down Mozaic

Cromozomul suplimentar 21 duce la caracteristicile fizice și provocările de dezvoltare care pot apărea în rândul persoanelor cu sindrom Down. Cercetătorii știu că sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar, dar nimeni nu știe cu siguranță de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol.

Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult când rămân însărcinate au mai multe șanse de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică, pentru că există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.

Există două tipuri de teste de bază disponibile pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate spune unei femei și a furnizorului său de asistență medicală dacă sarcina are șanse mai mici sau mai mari de a avea sindrom Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și copilul în curs de dezvoltare. Testele de diagnostic pot detecta de obicei dacă un copil va avea sau nu sindromul Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și pentru copilul în curs de dezvoltare. Nici screening-ul, nici testele de diagnostic nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil; nimeni nu poate prezice acest lucru.

Alte probleme de sănătate

Multe persoane cu sindrom Down au caracteristicile faciale comune și nu prezintă alte defecte congenitale majore. Cu toate acestea, unele persoane cu sindrom Down pot avea unul sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. Unele dintre cele mai frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down sunt enumerate mai jos:

-Pierderea auzului

-Apneea obstructivă în somn, care este o afecțiune în care respirația persoanei se oprește temporar în timp ce doarme

-Infecții ale urechii

-Boli oculare

-Defecte cardiace prezente la naștere

-Furnizorii de servicii medicale monitorizează în mod obișnuit copiii cu sindrom Down pentru aceste afecțiuni.

Sindromul Down este o afecțiune pe care persoana în cauză o va avea pe tot parcursul vieții. Serviciile la începutul vieții vor ajuta adesea bebelușii și copiii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe a ajuta copiii cu sindrom Down să își dezvolte potențialul maxim. Aceste servicii includ terapia logopedică, ocupațională și fizică și sunt de obicei oferite prin programe de intervenție timpurie. Copiii cu sindrom Down pot avea nevoie, de asemenea, de ajutor sau atenție suplimentară la școală, deși mulți copii sunt incluși în clasele obișnuite