Detectarea timpurie a autismului

Informațiile de mai jos nu sunt menite să diagnosticheze sau să trateze. Nu ar trebui să ia locul consultării cu un profesionist calificat.

O întrebare obișnuită după un diagnostic de autism este ”Care este cauza autismului?”

Știm că nu există o singură cauză care provoacă autismul. Cercetările sugerează că autismul se dezvoltă dintr-o combinație de influențe genetice și nongenetice sau de mediu.

Aceste influențe par să crească riscul ca un copil să dezvolte autism. Cu toate acestea, este important să rețineți că riscul crescut nu este același cu cauza. De exemplu, unele modificări ale genelor asociate cu autismul pot fi găsite și la persoanele care nu au această tulburare. 

Deși etiologia exactă a autismului este încă neclară, se crede că atât factorii genetici, cât și factorii de mediu sunt responsabili pentru dezvoltarea tulburării.

Anumiți factori de risc sunt asociați cu autismul.  De exemplu, copiii născuți de părinți cu o varsta mai inaintata prezintă un risc mai mare.  În mod similar, având frați cu autism crește riscul de a dezvolta tulburarea.  Alți factori de risc includ nașterea prematură și greutatea mică la naștere.

Mai mult, copiii cu anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul X fragil și sindromul Rett, sunt mai susceptibili de a dezvolta autism.

După cum se menționează în Manualul de diagnostic și statistică al tulburărilor mintale, un copil cu autism prezintă, în general, următoarele simptome:

~ Dificultăți de comunicare sau interacțiune socială

~ Comportament repetitiv

~ Interese restricționate

Semnele și simptomele autismului variază de la persoană la persoană și există o mare varietate de tipuri și intensități ale simptomelor.

Simptomele legate de interacțiunea / comunicarea socială pot include evitarea contactului vizual direct;  a nu fi dispus să asculte oamenii;  dificultăți de participare la conversație; ton vocal, expresii faciale și gesturi neobișnuite;  rezistență la mici modificări ale rutinelor zilnice;  și dificultăți în a înțelege sentimentul sau acțiunile altor persoane.  Copiii cu autism pot avea o reacție intensă la diferiți stimulenți senzoriali, cum ar fi zgomotul, lumina, temperatura etc.

Copiii cu autism pot prezenta comportamente repetitive și interese restrânse pentru lucruri.  Adesea au tendința de a repeta cuvinte sau fraze, ceea ce este cunoscut din punct de vedere medical ca echolalie.

Copiii cu autism pot avea un interes considerabil pentru anumite subiecte, cum ar fi cifrele.  Adesea au o capacitate de învățare mare și își pot aminti lucrurile pentru o perioadă prelungită de timp.

Detectarea autismului este adesea dificilă, deoarece nu există un test exact pentru această afecțiune.  Un diagnostic se pune, în general, prin analiza comportamentului și a dezvoltării copilului.  

Deși afecțiunea poate fi diagnosticată în primele luni de viață, un diagnostic fiabil este posibil doar la vârsta de 2 ani.

Diagnosticul se face în două faze: screening de dezvoltare și evaluare completă a diagnosticului. 

În screeningul de dezvoltare, un medic face scurte teste pentru a analiza capacitatea copilului de a învăța abilitățile necesare.  De asemenea, un medic verifică dacă există o întârziere în procesul de învățare.

Dacă este detectat un simptom al autismului în timpul screening-ului dezvoltării, un medic poate recomanda o evaluare completă a diagnosticului pentru confirmare ulterioară.

O evaluare completă a diagnosticului este efectuată de o echipă de medici specializați, incluzând pediatri specializați în dezvoltarea copilului, psihologi / psihiatri ai copiilor (specializați în dezvoltarea și comportamentul creierului), neurologi (specializați în detectarea și tratarea tulburărilor neurologice și a neurodezvoltării) și logopezi (specializați în 

tratarea dificultăților de comunicare).

În plus față de intervievarea părinților, echipa își propune, în general, să evalueze abilitatea de gândire, capacitatea de vorbire, nivelul cognitiv și abilitățile de bază potrivite vârstei (alimentația, îmbrăcarea și obiceiurile de toaletă) ale copilului.

Având în vedere faptul că autismul poate fi asociat cu alte afecțiuni medicale, o evaluare diagnostică cuprinzătoare poate include, de asemenea, teste de vedere și auz, teste genetice, teste de sânge și teste neurologice.

Diagnosticul formal al autismului se face numai după evaluarea rezultatelor tuturor testelor de screening.  Conform noii versiuni revizuite a 

Manualului de diagnosticare și statistic al tulburărilor mintale (DSM 5), anumite afecțiuni medicale (tulburarea autistă, sindromul Asperger și tulburarea de dezvoltare pervasivă), care au fost recunoscute anterior ca afecțiuni separate, sunt acum  grupate împreună ca „tulburare a spectrului autist”.